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27 de noviembre de 2014

Mutaciones Estructurales

Corresponden a rupturas que sufren espontáneamente los cromosomas y como consecuencia de ello, se pierden o intercambian fragmentos entre cromosomas no homólogos, esto origina cambios en el orden de los genes y patrones hereditarios alterados, dentro de estas mutaciones se encuentran:

Delección

Se “pierde” un segmento completo del cromosoma, si la deleción es muy grande los organismos suelen ser no viables (Figura 14a)

Duplicación

El segmento “perdido” puede incorporarse a su homólogo, por lo tanto en el cromosoma homólogo el segmento aparece repetido.(Figura 14b)

Inversión

Ocurren dos rupturas en un mismo cromosoma, el segmento gira en 180º y luego se reincorpora al mismo cromosoma (Figura 14c).

Translocación

A veces se transfiere una porción de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo (Figura 14d).


Figura 14. Mutaciones estructurales.
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Mutaciones numéricas

Las alteraciones numéricas pueden tener su origen en la mitosis o en la meiosis y en general se producen por una falla en la migración de los cromosomas, se reconocen dos tipos de alteraciones numéricas: las Aneuploidías y las Poliploidías.

Aneuploidías

Implican el déficit o el exceso de uno o más cromosomas. La condición disómica normal es tener un par de cromosomas homólogos de cada tipo. Si se tiene un cromosoma extra en un par se denomina trisomía, la más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 que da lugar al Síndrome de Down. La frecuencia del síndrome de Down en la población es de aproximadamente 1 cada 800 nacimientos. La mayoría de los individuos afectados tienen complementos cromosómicos 47, XX,+21 si son mujeres o 47, XY,+21 si son varones. Como vemos, en este caso la nomenclatura nos dice que hay 47 cromosomas, indica el sexo del individuo representado por el par de cromosomas sexuales, y denota la existencia de un cromosoma 21 extra.

Si carece de un miembro del par cromosómico se denominan monosomías, las cuales son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamado Síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo. La nomenclatura correspondiente a una mujer que posee síndrome de Turner, se escribe 45, X.

Estas alteraciones suelen ser el resultado de una división meiótica o mitótica, en la cual los cromosomas no se separan en la anafase, es decir, no hay disyunción. En la meiosis, la no disyunción cromosómica puede ocurrir en la primera o segunda división meiótica o en ambas. A continuación se revisará una representación de la no disyunción en los cromosomas sexuales del varón en la primera división meiótica y una no disyunción en la segunda división meiótica (Figura 12).

Figura 12. No disyunción de los cromosomas sexuales en el varón, a) no disyunción en la primera división meiótica. b) no disyunción en la segunda división meiótica. (Solo se muestran los cromosomas X, blancos punteados y los cromosomas Y, negros)

Revisando la representación de la no disyunción de la Figura 12, se observa lo siguiente:

a) no disyunción en la I división meiótica origina

b) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma X, hace que se formen:

c) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma Y, hace que se formen:


Figura 13. Síndrome de Down y Síndrome de Klinefelter.

Las mutaciones numéricas causan efectos distintos, dependiendo de, si afectan a autosomas o a cromosomas sexuales (Tabla 2).


Cariotipo Nombre común Descripción clínica
Trisomía 13 Síndrome de Patau Defectos múltiples y la muerte a la edad de uno a tres meses.
Trisomía 18 Síndrome de Edwards Deformaciones del oído, defectos cardíacos, espasticidad, otras lesiones, muerte a la edad de un año.
Trisomía 21 Síndrome de Down La frecuencia global es de alrededor de uno en 700 nacimientos vivos. La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años), pero puede ocurrir translocación causante del equivalente de la trisomía en hijos de madres jóvenes. Se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar transversal y deformidades cardíacas.
Trisomía 22 --------- Similar al síndrome de Down, pero con más deformidades esqueléticas.
XO Síndrome de Turner Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas veces retardo mental ligero, degeneración ovárica en la vida embrionaria tardía, que da por resultado características sexuales rudimentarias; el género es femenino y no hay cuerpos de Barr.
XXY Síndrome de Klinefelter Varón con testículos que degeneran lentamente y crecimiento mamario, un cuerpo de Barr por célula.
XYY Cariotipo XYY Varón anormalmente alto con acné intenso, tendencia al retardo mental ligero.
XXX Triple X A pesar de tener tres cromosomas, se trata de mujeres bastante normales, por lo común infértiles.
Tabla 2. Mutaciones numéricas en cromosomas autosómicos y sexuales

Poliploidías

Los individuos que sufren estas mutaciones poseen un número de cromosomas múltiplo del número normal. Las poliploidías se producen espontáneamente en la historia de la evolución. Este fenómeno se observa principalmente en plantas donde es un proceso importante en la especiación. El 47% de las plantas con flores (angiospermas) actuales son poliploides. La diferencia con la aneuploidía es que aquí se trata de juegos cromosómicos extras, por lo tanto el organismo posee 3n, 4n, 6n, etc.
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Meiosis y Gametogénesis.

La Meiosis es parte de un proceso mayor llamado Gametogénesis, la cual ocurre en las gónadas y tiene por objetivo la formación de gametos haploides, por lo tanto la gametogénesis y por ende la meiosis ocurren solamente en células germinales localizadas en las gónadas de los organismos sexuados. Existe una gametogénesis femenina llamada Ovogénesis (Figura 11A) y una gametogénesis masculina, la Espermatogénesis (Figura 11B).

Figura 11A. Gametogénesis Femenina


Figura 11B. Gametogénesis Masculina.


La ovogénesis y la espermatogénesis tienen algunas diferencias en cuanto a la duración de las etapas, distribución de citoplasma de las células hijas y a la modificación de éstas, pero tienen etapas similares, las cuales se indican a continuación (Tabla 1).


Etapas de la Gametogénesis Ovogénesis Espermatogénesis
Proliferación (Multiplicación) Ocurre solamente en la etapa embrionaria. En esta etapa las células germinales primordiales (CPG) se dividen por mitosis dando origen a los ovogonios (2n y 2c) Comienza en la etapa embrionaria pero se detiene, para continuar en la pubertad. En esta etapa las CPG se dividen por mitosis dando dan origen a los espermatogonios (2n y 2c)
Crecimiento Ocurre solamente en la etapa embrionaria. En esta etapa los ovogonios crecen, aumentan de tamaño y duplican su material genético; transformándose en ovocitos I (2n y 4c) Comienza en la pubertad. En esta etapa los espermatogonios crecen, aumentan de tamaño y duplican su material genético transformándose en espermatocitos I (2n y 4c)
Maduración o Meiosis La primera parte de la meiosis ocurre en la etapa embrionaria, quedando los ovocitos I detenidos en profase I, permaneciendo así muchos años(desde 10 hasta 55 o 60 años,)que es más o menos el tiempo que puede transcurrir para que por efecto hormonal, se reinicie la Meiosis en cada ciclo ovárico.

En cada ovulación la mujer da origen a un ovocito II (n y 2c) (pero detenido en Metafase II) y un polocito I, estas últimas células son útiles solo para la reducción cromosómica y rara vez se dividen.

La segunda división meiótica del ovocito II solo finaliza cuando hay Fecundación dando por resultado un único gameto llamado óvulo (n y c).
Comienza en la pubertad y es un proceso continuo durante el resto de la vida del varón.

Su duración es de solo semanas (6 a 8 semanas).

La primera división meiótica da por resultado 2 células hijas llamadas espermatocitos II (n y 2c), luego estas células experimentan su segunda división meiótica y originan 4 células haploides de pequeño tamaño, denominadas espermátidas (n y c).

Finalmente las espermátidas experimentan un cuarto proceso llamado espermiohistogénesis, el cual consiste en un cambio morfológico, para transformar a las espermátidas en espermatozoides (n y c).
Tabla 1. Paralelo entre la Gametogénesis Femenina y Masculina.
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Significado biológico de la Meiosis

El entrecruzamiento da lugar a nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, es responsable de la recombinación genética. Por otra parte, cada una de las cuatro células finales dispone de un conjunto de n cromátidas que no es idéntico al de las otras. Tanto el entrecruzamiento como el reparto de las cromátidas dependen del azar y dan lugar a que cada una de las cuatro células resultantes tenga un pool de genes diferentes. Estos pool de alelos se verán más adelante sometidos a las presiones de la selección natural de tal forma que solamente algunas combinaciones alélicas podrán proyectarse en sucesivas generaciones. A nivel genético, la meiosis es una de las fuentes de generación de nuevas combinaciones (variación) de la información genética.

La meiosis da lugar a la reducción cromosómica. Las células diploides se convierten en haploides. Las células haploides resultantes de la meiosis se van a convertir en las células sexuales reproductoras: los gametos o en células asexuales reproductoras: las esporas. La meiosis es un mecanismo directamente implicado en la formación de gametos y esporas. En muchos organismos los gametos llevan cromosomas sexuales diferentes y son los responsables de la determinación del sexo, en estos casos la meiosis está implicada en los procesos de diferenciación sexual.

Recuerda que la meiosis no forma parte de un ciclo celular, dado que las células que se forman no vuelven a dividirse (es un callejón sin salida) Figura 9.

Figura 9. Meiosis y Reproducción sexual.


Figura 10. Comparación entre Mitosis y Meiosis.
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Segunda División Meiótica - Meiosis II

En todo sentido puede interpretarse como una mitosis normal en la que las células a dividirse son haploides. Durante la segunda división meiótica (Figura 8), Las cromátidas hermanas se separan durante anafase II. Surgen así dos células haploides (“n”/”c”) por cada célula que se divide.

Figura 8. Segunda División Meiótica.
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Primera División Meiótica - Meiosis I

Profase I

En esta fase suceden los acontecimientos más característicos de la meiosis. La envoltura nuclear se desorganiza al final, al mismo tiempo desaparece el nucléolo y se forma el huso. En términos generales se puede señalar que en profase I:

Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos: bivalentes o tétradas (Figura 4).

Los cromosomas homólogos intercambian segmentos de material genético, proceso denominado entrecruzamiento o crossing-over.


Figura 4. Tétradas, cromosomas homólogos sinaptados.

Metafase I

Los bivalentes se disponen sobre el plano ecuatorial de la célula, pero lo hacen de tal forma que los dos cinetocoros que tiene cada homólogo se orientan hacia el mismo polo, y en el otro cromosoma ocurre lo mismo, pero orientados al polo opuesto (Figura 5).

Figura 5. Metafase I.

Una clase de recombinación es consecuencia de la distribución aleatoria (al azar) de los cromosomas homólogos maternos y paternos entre las células hijas de la primera división meiótica, como resultado de la cual cada célula obtiene una mezcla diferente de cromosomas maternos y paternos. Simplemente por este proceso de distribución al azar de los homólogos uno puede obtener 2n distribuciones distintas, siendo “n” el número haploide de cromosomas: así, para la especie humana, donde “n” es 23, cada individuo podrá producir 223 = 8,4 x 106 gametos diferentes.

Anafase I

Debido a que los cromosomas presentan un sólo centrómero para las dos cromátidas, éstos se separan a polos opuestos como cromosomas completos - con sus dos cromátidas (Figura 6). Esta disyunción o separación de los cromosomas homólogos da lugar a una reducción cromosómica.

Figura 6. Anafase I.

Telofase I

En una telofase normal se originan dos células hijas cuyos núcleos tienen cada uno una dotación haploide de cromosomas, cada uno con dos cromátidas (“n” y “2c”) Figura 7.


Figura 7. Primera División Meiótica.



Al finalizar la primera división existe una etapa llamada intercinesis, la que puede ser variable en su duración, incluso puede faltar por completo, de manera que tras la telofase I se inicia sin interrupción la segunda división. En cualquier caso, nunca hay síntesis de ADN.
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