Relación entre Genotipo y Fenotipo

Para establecer una relación entre Genotipo y Fenotipo, se definirán ambos términos:

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Genotipo

Corresponde a la constitución genética de una sola célula o de un organismo con referencia a una sola característica o a un conjunto de características; la suma total de todos los genes de un individuo.

Fenotipo

Corresponde a las características observables de un organismo que resulta de las interacciones entre el genotipo y el ambiente.

La relación de genotipo y fenotipo en sus distintos niveles se presenta en la siguiente secuencia de conceptos:

  • El fenotipo de un organismo depende del fenotipo de sus partes, que a su vez está determinado por el fenotipo de sus células componentes.
  • El fenotipo de una célula está determinado por su química interna, que es controlada por las enzimas que catalizan sus reacciones metabólicas.
  • La función de una enzima depende de su estructura tridimensional específica, además depende de su secuencia lineal específica de aminoácidos.
  • Las enzimas y las proteínas estructurales, presentes en una célula, están determinadas por el genotipo de la célula.
  • Los genes especifican la secuencia lineal de aminoácidos en las proteínas y por lo tanto los genes determinan el fenotipo.
  • El fenotipo está determinado por el genotipo más la acción ambiental.
El genoma humano es la totalidad de la información del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide y la secuencia del ADN mitocondrial.