Mutaciones numéricas

Las mutaciones numéricas pueden tener su origen en la mitosis o en la meiosis y en general se producen por una falla en la migración de los cromosomas, se reconocen dos tipos de alteraciones numéricas: las Aneuploidías y las Poliploidías.

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Aneuploidías

Implican el déficit o el exceso de uno o más cromosomas. La condición disómica normal es tener un par de cromosomas homólogos de cada tipo. Si se tiene un cromosoma extra en un par se denomina trisomía, la más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 que da lugar al Síndrome de Down. La frecuencia del síndrome de Down en la población es de aproximadamente 1 cada 800 nacimientos. La mayoría de los individuos afectados tienen complementos cromosómicos 47, XX,+21 si son mujeres o 47, XY,+21 si son varones. Como vemos, en este caso la nomenclatura nos dice que hay 47 cromosomas, indica el sexo del individuo representado por el par de cromosomas sexuales, y denota la existencia de un cromosoma 21 extra.

Si carece de un miembro del par cromosómico se denominan monosomías, las cuales son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamado Síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo. La nomenclatura correspondiente a una mujer que posee síndrome de Turner, se escribe 45, X.

Estas alteraciones suelen ser el resultado de una división meiótica o mitótica, en la cual los cromosomas no se separan en la anafase, es decir, no hay disyunción. En la meiosis, la no disyunción cromosómica puede ocurrir en la primera o segunda división meiótica o en ambas. A continuación se revisará una representación de la no disyunción en los cromosomas sexuales del varón en la primera división meiótica y una no disyunción en la segunda división meiótica (Figura 12).

Mutaciones numéricas
Figura 12. No disyunción de los cromosomas sexuales en el varón, a) no disyunción en la primera división meiótica. b) no disyunción en la segunda división meiótica. (Solo se muestran los cromosomas X, blancos punteados y los cromosomas Y, negros)

Revisando la representación de la no disyunción de la Figura 12, se observa lo siguiente:

a) no disyunción en la I división meiótica origina

  • dos espermatozoides sin cromosoma sexual.
  • dos espermatozoides XY cada uno.

b) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma X, hace que se formen:

  • un espermatozoide con dos cromosomas XX.
  • un espermatozoide con dos cromosomas XX.
  • un espermatozoide con dos cromosomas XX.

c) no disyunción en la II división meiótica del cromosoma Y, hace que se formen:

  • dos espermatozoides con un cromosoma X cada uno.
  • un espermatozoide sin cromosoma sexual, (falta cromosoma Y).
  • un espermatozoide con dos cromosomas Y.
Figura 13. Síndrome de Down y Síndrome de Klinefelter.

Las mutaciones numéricas causan efectos distintos, dependiendo de, si afectan a autosomas o a cromosomas sexuales (Tabla 2).

CariotipoNombre comúnDescripción clínica
Trisomía 13Síndrome de PatauDefectos múltiples y la muerte a la edad de uno a tres meses.
Trisomía 18Síndrome de EdwardsDeformaciones del oído, defectos cardíacos, espasticidad, otras lesiones, muerte a la edad de un año.
Trisomía 21Síndrome de DownLa frecuencia global es de alrededor de uno en 700 nacimientos vivos. La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años), pero puede ocurrir translocación causante del equivalente de la trisomía en hijos de madres jóvenes. Se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar transversal y deformidades cardíacas.
Trisomía 22———Similar al síndrome de Down, pero con más deformidades esqueléticas.
XOSíndrome de TurnerCorta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas veces retardo mental ligero, degeneración ovárica en la vida embrionaria tardía, que da por resultado características sexuales rudimentarias; el género es femenino y no hay cuerpos de Barr.
XXYSíndrome de KlinefelterVarón con testículos que degeneran lentamente y crecimiento mamario, un cuerpo de Barr por célula.
XYYCariotipo XYYVarón anormalmente alto con acné intenso, tendencia al retardo mental ligero.
XXXTriple XA pesar de tener tres cromosomas, se trata de mujeres bastante normales, por lo común infértiles.
Tabla 2. Mutaciones numéricas en cromosomas autosómicos y sexuales

Poliploidías

Los individuos que sufren estas mutaciones poseen un número de cromosomas múltiplo del número normal. Las poliploidías se producen espontáneamente en la historia de la evolución. Este fenómeno se observa principalmente en plantas donde es un proceso importante en la especiación. El 47% de las plantas con flores (angiospermas) actuales son poliploides. La diferencia con la aneuploidía es que aquí se trata de juegos cromosómicos extras, por lo tanto el organismo posee 3n, 4n, 6n, etc.