Herencia ligada al sexo

Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son segregados a diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homólogos en pequeñas regiones llamadas regiones homólogas o seudoautosómicas en las que presentan los mismos genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones mostraron el mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que porta los genes exclusivos de X (caracteres ginándricos), y la gran mayoría del cromosoma Y porta los genes exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la región diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.
 

Herencia ligada al sexo
Figura 6. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga (seudoautosómicas) y las regiones diferenciales.

Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia pigmenti. Por último, un ejemplo clásico de enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las tres tipos de herencia ligadas al sexo.

Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo

La herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemofília y un tipo de distrofia muscular se dan en proporción distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede portar un gen del par de alelos, fenómeno conocido como hemicigocis.

Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX respectivamente.

Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante

En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatémico que lleva a formar estructuras óseas anormales y frágiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosómica se presenta en forma heterocigota.

Herencia Ligada al Cromosoma Y

A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denominan holándricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabellón auricular.